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<!DOCTYPE html>

<title>ATR-X-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">ATR-X-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

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<td style="min-width:8ex;">D56.0

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<td>Alpha-Thalassämie

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

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<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

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<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>ATR-X-Syndrom</b> ist eine sehr seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene</a>, nur bei männlichen Patienten auftretende Erkrankung mit schwerer Entwicklungsverzögerung, Fehlbildungen im Gesicht und am Genitale sowie einer <a href="%CE%91-Thalass%C3%A4mie" title="Α-Thalassämie">Alpha-Thalassämie</a>.

</p><p>Bei weiblichen Überträgerinnen finden sich keine körperlichen oder geistigen Auffälligkeiten.<sup id="cite_ref-Orpha_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p><a href="Synonym" title="Synonym">Synonyme</a> sind: <i>X-chromosomales Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung-Syndrom; ATR, Nondeletion Type</i>

</p><p>Im Gegensatz zum <a href="ATR-16-Syndrom" title="ATR-16-Syndrom">ATR-16-Syndrom</a> als Deletions-Typ liegt beim ATR-X-Syndrom keine <a href="Deletion" title="Deletion">Gendeletion</a> vor.

</p><p>Die Kombination wurde als ATR-X Syndrom 1990 erstmals beschrieben durch den Briten <i>Andrew 0. M. Wilkie</i>.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Vorkommen">Vorkommen</h2></div>

<p>Die Erkrankung wird <a href="X-chromosomaler_Erbgang" title="X-chromosomaler Erbgang">X-chromosomal</a> – <a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a> vererbt, bislang wurden weniger als 200 Patienten beschrieben.<sup id="cite_ref-Orpha_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Der Krankheit liegen <a href="%C3%84tiologie_(Medizin)" title="Ätiologie (Medizin)">ursächlich</a> <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>ATRX</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> auf dem <a href="X-Chromosom" title="X-Chromosom">X-Chromosom</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> q21.1 zugrunde.<sup id="cite_ref-Orpha_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-OMIM_3-0" class="reference"><a href="#cite_note-OMIM-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Auffällig ist ein schlaff wirkendes (hypotones) Gesicht mit auffälligem Mund, <a href="Augenabstand#Hypertelorismus" title="Augenabstand">Hypertelorismus</a>, <a href="Epikanthus" class="mw-redirect" title="Epikanthus">Epikanthus</a>, flacher Nasenrücken, kleine dreieckförmige Stupsnase, vorgestülpte Unterlippe.

</p><p>In der Regel besteht ein stark eingeschränktes Sprachvermögen. Die mit namensgebende Alpha-Thalassämie liegt nicht immer vor.

Anomalien am Genitale wie fehlendem <a href="Descensus_testis" title="Descensus testis">Descensus testi</a> bis Intersexuellem Genitale finden sich in 80 %. Bei etwa 30 % treten epileptische Anfälle auf.

</p><p>Nicht immer sind die genannten Auffälligkeiten nachweisbar oder nur gering ausgeprägt. Etliche Betroffenen sind wohl auch im Alter von 30 bis 40 Jahren ohne Beschwerden.<sup id="cite_ref-Orpha_1-3" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Eine Diagnosesicherung erfolgt durch den Nachweis einer Alpha-Thalassämie, einer Mutation im ATRX-Gen sowie durch Analyse des ATRX-Proteins.<sup id="cite_ref-Orpha_1-4" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differential-Diagnose">Differential-Diagnose</h2></div>

<p>Abzugrenzen sind:<sup id="cite_ref-Orpha_1-5" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li><a href="Angelman-Syndrom" title="Angelman-Syndrom">Angelman-Syndrom</a></li>

<li><a href="ATR-16-Syndrom" title="ATR-16-Syndrom">ATR-16-Syndrom</a></li>

<li><a href="Coffin-Lowry-Syndrom" title="Coffin-Lowry-Syndrom">Coffin-Lowry-Syndrom</a></li>

<li><a href="Smith-Lemli-Opitz-Syndrom" title="Smith-Lemli-Opitz-Syndrom">Smith-Lemli-Opitz-Syndrom</a></li>

<li><a href="Trisomie_Xq28" title="Trisomie Xq28">Trisomie Xq28</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.<sup id="cite_ref-Orpha_1-6" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Orpha-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-3">d</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-4">e</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-5">f</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-6">g</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/847"><i>Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">A. O. Wilkie, H. C. Zeitlin, R. H. Lindenbaum, V. J. Buckle, N. Fischel-Ghodsian, D. H. Chui, D. Gardner-Medwin, M. H. MacGillivray, D. J. Weatherall, D. R. Higgs: <i>Clinical features and molecular analysis of the alpha thalassemia/mental retardation syndromes. II. Cases without detectable abnormality of the alpha globin complex.</i> In: <i><a href="American_Journal_of_Human_Genetics" class="mw-redirect" title="American Journal of Human Genetics">American Journal of Human Genetics</a>.</i> Band 46, Nummer 6, Juni 1990, S. 1127–1140, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220002-9297%22&key=cql">0002-9297</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2339705?dopt=Abstract">PMID 2339705</a>. <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683828/">PMC 1683828</a> (freier Volltext).</span>

</li>

<li id="cite_note-OMIM-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-OMIM_3-0">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/301040"><i>ATR-X-Syndrom.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2024-07-28" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=ATR-X-Syndrom&oldid=247165934">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.

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